La maladie du sirop d’érable, vous connaissez ?
Elle n’a rien à voir avec le temps des sucres ou un penchant trop prononcé pour la sève des érables traitée par les acériculteurs. Elle se caractérise par l’accumulation toxique d’un acide aminé, la leucine, dans le sang, explique l’Hôpital de Montréal pour enfants.
Cette rétention finit par donner à l’urine une odeur typique de sirop d’érable, d’où son nom. Si la maladie est diagnostiquée trop tard, l’enfant peut développer de graves problèmes de santé, y compris d’importants dommages au cerveau.
Dans certains cas, elle peut même causer la mort.
Le syndrome de Rett. L’ostéogenèse imparfaite. La leucodystrophie métachromatique. La myopathie congénitale myotubulaire. Les ostéochondromes multiples. L’angio-œdème idiopathique. La rétinite pigmentaire. Le syndrome d’Ehlers-Danlos. La sclérose tubéreuse de Bourneville. La maladie de Hirschsprung. Le syndrome CHARGE. Le syndrome CRASH. La leucodystrophie de Krabbe.
Ces noms vous sont également étrangers ?
Bienvenue dans le monde méconnu des maladies rares !
